La diagnosi prenatale riguarda un insieme di test molto importanti per la salute del futuro nascituro. Scopriamo insieme quali sono e quando vanno effettuati
La gravidanza è una fase molto importante nella vita di ogni donna. Generalmente è associata ad un periodo lieto, fatto di attesa e di aspettative, ma soprattutto di preoccupazioni per la salute del bambino. In queste situazioni giocano un ruolo fondamentale la indagini prenatali o precoci, che racchiude un insieme di test invasivi e non invasivi utili per la valutazione delle anomalie cromosomiche presenti eventualmente nel feto.
Tuttavia, le indagini prenatali invasive, così definitive poiché anche se raramente possono provocare aborti, vanno effettuate quando si osserva uno o più fattori di rischio (età materna avanzata, malformazioni fetali ecografiche , test biochimici alterati, alterazioni genetiche ereditarie ecc..) circa le diverse sindromi, come la Trisomia 21. Va chiarito che tali test (invasivi e non invasivi) sono in grado di escludere una molteplicità di patologie , ma non tutte le possibili (come ad esempio l’autismo). Quando una donna si sottopone alla diagnosi prenatale deve pretendere dal proprio medico un’accurata informazione sui tipi di test da effettuare e sull’attendibilità dei risultati, infatti non sempre le indagini prenatali permettono di individuare tutte le possibili condizioni del feto.
Indagini prenatali: i test non invasivi
Come anticipato, esistono test invasivi e test non invasivi. I test non invasivi sono sicuri sia per la madre che per il bambino, tuttavia non forniscono certezze assolute sullo stato di salute, bensì solo la stima del possibile rischio di anomalie. Generalmente essi sono test di screening, grazie ai quali è possibile individuare un problema che deve poi essere confermato da eventuali test invasivi.
Tra i vari test non invasivi si ricordano:
– BI-test: una procedura suddivisa in due fasi. La prima fase è un’ecografia per misurare la translucenza nucale del feto; la seconda riguarda un prelievo di sangue per verificare il dosaggio degli ormoni di origine placentare. Il seguente test va eseguito tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza ed è utile a stimare il rischio di sindromi cromosomiche come la Trisomia 21, Trisomia 13 o 18 (sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau) , malformazioni dello scheletro, del diaframma o del cuore.
– Tri-test: è un semplice prelievo di sangue per verificare il dosaggio di alcune molecole di origine placentare. Esso serve ad appurare il rischio di anomalie cromosomiche o di spina bifida. Il Tri-test va eseguito tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gravidanza.
– Test del DNA fetale (NIPT) : ovvero un’analisi dei frammenti di DNA provenienti direttamente dal feto e circolanti nel sangue della madre. Questo può essere effettuato dalla decima settimana di gravidanza e offre una panoramica sul rischio di anomalie prevalentemente cromosomiche. Solitamente questo test viene prescritto in seguito ai risultati negativi del BI-test o per evitare altri test invasivi . Esso si avvale di una tecnologia di sequenziamento e di un’analisi bioinformatica molto dettagliata che permettono di ottenere informazioni sull’organizzazione cromosomica del feto, con un’attendibilità superiore al 99,2%.
Indagini prenatali : test invasivi
I test invasivi comportano un prelievo di materiale fetale su cui andare a condurre le successive indagini, come analisi genetiche (per evidenziare malattie ereditarie quali la talassemia o la fibrosi cistica) e analisi cromosomiche . I test invasivi differiscono da quelli non invasivi per la certezza della diagnosi, infatti sono più affidabili rispetto ai primi, ma comportano un basso rischio di aborto. Solitamente, i test invasivi sono effettuati successivamente ai responsi del BI-test in cui si attesta un forte rischio di anomalie cromosomiche oppure nel caso in cui i genitori siano entrambi portatori di malattie genetiche.
Tra i vari test invasivi si ricordano:
– L’amniocentesi: consiste in un prelievo del liquido amniotico effettuabile tra la quindicesima e la diciassettesima settimana di gravidanza. Grazie all’amniocentesi si possono effettuare anche test infettivologici, per verificare se il feto sia venuto in contatto con batteri pericolosi o con virus.
– La villocentesi: consiste in un prelievo di frammenti di tessuto coriale, una componente della placenta, effettuato tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza.
