La genetica umana è un settore della biologia che studia i geni e l’ereditarietà che essi determinano. La genetica medica si occupa delle basi genetiche degli stati morbosi sia quelli ereditari che quelli acquisiti.

La prevenzione è quindi uno degli scopi principali della genetica medica. Esistono molte specializzazioni della genetica, alcuni esempi sono la Genetica molecolare, e la Citogenetica

I METODI DELLA GENETICA MOLECOLARE

La Biologia molecolare esercita in diversi campi come l’Infettivologia molecolare, l’Infertilità di coppia, l’Oncologia, la Genetica forense avvalendosi di numerose e sofisticate tecniche (PCR, Real time PCR, dot blot, sequenziamento diretto, Next Generation Sequencing) permettendo di  diagnosticare moltissime  patologie genetiche.

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I METODI DELLA CITOGENETICA

La Citogenetica può avere applicazioni sia in epoca prenatale (amniocentesi, villocentesi materiale abortivo) che postnatale (sangue periferico, liquido seminale) e abbraccia la Citogenetica classica e la Citogenetica molecolare:

  • La Citogenetica classica studia il cariotipo, l’assetto cromosomico di un individuo, attraverso tecniche di bandeggio e colorazione dei cromosomi, le strutture che contengono il DNA e quindi l’informazione genetica.
  • Ricordiamo che, nell’essere umano, il cariotipo normale è costituito da 46 cromosomi: 44 autosomici, uguali nell’uomo e nella donna, più 2 cromosomi sessuali, diversi nei due sessi (XX nella donna e XY nell’uomo).

Questo esame va eseguito su entrambi i partners ed è in grado di rilevare la presenza di alterazioni di numero o di struttura dei cromosomi sessuali e la presenza di riarrangiamenti cromosomici bilanciati. Il riscontro di queste alterazioni in genitori clinicamente sani potrebbe causare infertilità o ridotta fertilità e generare poliabortività o nascita di bambini affetti da patologie cromosomiche.

  • La Citogenetica molecolare funge da complemento e completamento della citogenetica classica.
  • Le tecniche di più largo impiego sono la FISH (Ibridazione in situ fluorescente) e l’Array-CGH o cariotipo molecolare.

La FISH consente tramite il principio di ibridazione in situ di analizzare, piccole delezioni, traslocazioni e altre alterazioni  cromosomiche non evidenziabili con le consuete tecniche di Citogenetica classica, la percentuale di mosaicismi cromosomici, alterazioni genetiche alla base della patogenesi di neoplasie del sangue e di altri organi o anche come strumento per il follow-up di una terapia.

In diagnosi prenatale (liquido amniotico) e in postnatale (liquido seminale)  la FISH viene generalmente impiegata per l’individuazione delle più comuni aneuploidie (13,18,21,X,Y).

La tecnica array-CGH (aCGH) viene utilizzata per analizzare lo sbilanciamento del numero di copie di sequenze genomiche con una risoluzione fino a cento volte superiore a quella possibile con le tradizionali tecniche di citogenetica su metafasi. Si tratta di una tecnica utilizzata largamente per finalità di ricerca e nell’accertamento di patologie genomiche in diagnosi postnatale, ma che può trovare specifiche indicazioni diagnostiche anche in diagnosi prenatale.

A COSA SERVE LA GENETICA MEDICA

Alterazioni genetiche eventuali  possono essere alla base di patologie specifiche o di ridotta fertilità.

La Genetica medica con le sue numerosissime applicazioni  unitamente alla consulenza genetica diventa di fondamentale importanza per fornire informazioni oggettive al paziente.