La genetica umana è un settore della biologia che studia i geni e l’ereditarietà che essi determinano. La genetica medica si occupa delle basi genetiche degli stati morbosi sia quelli ereditari che quelli acquisiti.
La prevenzione è quindi uno degli scopi principali della genetica medica. Esistono molte specializzazioni della genetica, alcuni esempi sono la Genetica molecolare, e la Citogenetica
I METODI DELLA GENETICA MOLECOLARE
La Biologia molecolare esercita in diversi campi come l’Infettivologia molecolare, l’Infertilità di coppia, l’Oncologia, la Genetica forense avvalendosi di numerose e sofisticate tecniche (PCR, Real time PCR, dot blot, sequenziamento diretto, Next Generation Sequencing) permettendo di diagnosticare moltissime patologie genetiche.
I METODI DELLA CITOGENETICA
La Citogenetica può avere applicazioni sia in epoca prenatale (amniocentesi, villocentesi materiale abortivo) che postnatale (sangue periferico, liquido seminale) e abbraccia la Citogenetica classica e la Citogenetica molecolare:
- La Citogenetica classica studia il cariotipo, l’assetto cromosomico di un individuo, attraverso tecniche di bandeggio e colorazione dei cromosomi, le strutture che contengono il DNA e quindi l’informazione genetica.
- Ricordiamo che, nell’essere umano, il cariotipo normale è costituito da 46 cromosomi: 44 autosomici, uguali nell’uomo e nella donna, più 2 cromosomi sessuali, diversi nei due sessi (XX nella donna e XY nell’uomo).
Questo esame va eseguito su entrambi i partners ed è in grado di rilevare la presenza di alterazioni di numero o di struttura dei cromosomi sessuali e la presenza di riarrangiamenti cromosomici bilanciati. Il riscontro di queste alterazioni in genitori clinicamente sani potrebbe causare infertilità o ridotta fertilità e generare poliabortività o nascita di bambini affetti da patologie cromosomiche.
- La Citogenetica molecolare funge da complemento e completamento della citogenetica classica.
- Le tecniche di più largo impiego sono la FISH (Ibridazione in situ fluorescente) e l’Array-CGH o cariotipo molecolare.
La FISH consente tramite il principio di ibridazione in situ di analizzare, piccole delezioni, traslocazioni e altre alterazioni cromosomiche non evidenziabili con le consuete tecniche di Citogenetica classica, la percentuale di mosaicismi cromosomici, alterazioni genetiche alla base della patogenesi di neoplasie del sangue e di altri organi o anche come strumento per il follow-up di una terapia.
In diagnosi prenatale (liquido amniotico) e in postnatale (liquido seminale) la FISH viene generalmente impiegata per l’individuazione delle più comuni aneuploidie (13,18,21,X,Y).
La tecnica array-CGH (aCGH) viene utilizzata per analizzare lo sbilanciamento del numero di copie di sequenze genomiche con una risoluzione fino a cento volte superiore a quella possibile con le tradizionali tecniche di citogenetica su metafasi. Si tratta di una tecnica utilizzata largamente per finalità di ricerca e nell’accertamento di patologie genomiche in diagnosi postnatale, ma che può trovare specifiche indicazioni diagnostiche anche in diagnosi prenatale.
A COSA SERVE LA GENETICA MEDICA
Alterazioni genetiche eventuali possono essere alla base di patologie specifiche o di ridotta fertilità.
La Genetica medica con le sue numerosissime applicazioni unitamente alla consulenza genetica diventa di fondamentale importanza per fornire informazioni oggettive al paziente.
