Un test genetico per la diagnosi e di supporto al trattamento terapeutico. L’ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia genetica ereditaria che provoca un aumento del colesterolo LDL nel sangue e che aumenta il rischio di comparsa precoce di una malattia cardiovascolare
L’ipercolesterolemia ereditaria può essere causata da mutazioni nei geni LDLR, APOB, PCSK9, APOE e STAP1 e LDLRAP1. Presso il nostro laboratorio è disponibile il test genetico per la diagnosi di ipercolesterolemia familiare.
Il test, avvalendosi di tecnologie all’avanguardia (Next Generation Sequencing) e sequenziatori Illumina, è in grado di identificare le mutazioni a carico dei principali geni responsabili della patologia.
Inoltre il test consente l’analisi di 12 SNP (variazioni a singolo nucleotide) aggiuntivi che influenzano il livello di colesterolo LDL nel sangue. Infatti concentrazioni elevate di colesterolo LDL nel sangue possono anche avere una causa poligenica che potrebbe spiegare la penetranza variabile della malattia.
Nelle famiglie in cui è stata fatta una diagnosi di IF sarebbe opportuno che i bambini venissero sottoposti al test genetico in età scolastica al fine di modificare tempestivamente la dieta e le abitudini alimentari.
Le statine sono altamente efficaci nel ridurre le concentrazioni ematiche di Colesterolo LDL, con concomitante riduzione del rischio cardiovascolare.
Sebbene le statine siano generalmente considerate sicure e ben tollerate, alcuni pazienti sviluppano reazioni avverse che sono per lo più lievi ma in rari casi il trattamento con statine puo portare a rabdomiolisi potenzialmente letale. Il nostro test è in grado di rilevare diversi SNP associati a reazioni avverse alla terapia con statine.
