BRCA1 e BRCA2
Test genetico di predisposizione allo sviluppo del carcinoma della mammella e ovarico
Il tumore della mammella é la neoplasia più frequente nella donna e in Italia circa 8 donne su 100 sviluppano un tumore mammario.
Si stima che circa il 7-8% dei soggetti con tumore della mammella abbiano una predisposizione genetica ereditaria.
Questo tipo di tumore si associa a mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. Mutazioni in questi due geni inoltre predispongono ad un maggiore rischio di sviluppare il tumore dell’ovaio ed altri tipi di cancro.
I portatori di mutazioni di BRCA 1 e BRCA 2 non necessariamente sviluppano una neoplasia ma hanno un rischio aumentato rispetto alla popolazione generale; inoltre hanno una probabilità del 50% di trasmettere le mutazioni alla progenie.
ll test genetico BRCA è rivolto a tutte le donne affette da neoplasie mammarie ed ovariche e ai familiari di primo grado delle donne affette, nei quali il rischio di sviluppare una neoplasia mammaria è circa doppio rispetto a quello presente nei soggetti senza familiari colpiti dal tumore.
Inoltre nei soggetti di sesso maschile le mutazioni del gene BRCA2, e raramente di BRCA1, sono associate ad un rischio aumentato del 10% circa di cancro della mammella e della prostata.
Presso il laboratorio Gestione Centro Ricerche Cangiano è possibile effettuare il test genetico specifico per il carcinoma della mammella e ovarico. L’analisi viene effettuata con strumenti di ultima generazione (tecnologia Next Generation Sequencing) che permettono il sequenziamento completo dei geni BRCA1 e BRCA2.
Il test permette di individuare sia le mutazioni di sequenza che riarrangiamenti genici più ampi (delezioni e duplicazioni di uno o più esoni dei geni BRCA). Per la rivelazione di riarrangiamenti genici di grosse dimensioni in genere si ricorre ad un tipo di test diverso dal sequenziamento, chiamato MLPA.
L’analisi genetica offerta dal laboratorio GCR permette di evidenziare entrambi i tipi di mutazione con un solo tipo di test; questo permette di ridurre sia il costo dell’analisi che i tempi di refertazione.
